“它虽然是个罕见病,但它是罕见病中发病率比较高的。”丁一峰表示,“NF1”最常见的症状就是咖啡牛奶斑,约99%的患儿基本都会有。如果在孩子身上发现六块及以上的咖啡斑,且直径在5毫米以上,高度怀疑是神经纤维瘤病。此外,还有一些皮肤症状,比如腋窝或腹股沟有雀斑等。早期,可能还会有眼科症状,比如虹膜错构瘤。
在“NF1”的诊疗方面,丁一峰坦言,2021年,中国首个“NF1”临床诊疗专家共识发布,关于“NF1”的诊疗,一般都按照这一共识进行。随着基因检测的普及,对于疑似病例,许多医院也能做到精准判断。同时,伴随着患儿病情的发展,还可能需要对症科室开展手术等,如针对皮肤病变的激光手术,抑或是肿瘤外科手术等。此外,靶向药和创新药的发展,对于3岁以上有症状的NF1-PN患者来说,可以减轻疼痛,缩小瘤体,减轻对运动功能的损伤有较大益处。
复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示:“NF1作为罕见的疑难杂症,长期以来是患者之痛、医者之难。由于NF1累及多个脏器,我们从2016年就建立了面对NF1的专科专病多学科诊疗(MDT)团队,到如今我们建设了NF1专病门诊,为更多患者进行整体性的评估、诊断、治疗、康复和全程化的管理。随着创新药物的出现、临床指南和专家共识的出台,以及成熟的MDT团队的参与,为进一步推动NF1的规范化诊疗带来了更多希望。”
去年9月20日,国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》,新增86种罕见病,神经纤维瘤病就被成功收录其中。当天下午,正在开会的邹杨看到这一消息后,哭了起来。“(激动地)拍桌子了,真的是喜极而泣……这个事儿对我们来说期盼已久……非常惊喜。”此前,她告诉记者绿箭侠 第一季,该病进入目录后,能一定程度上提高药物的可及性。
邹杨表示,每个孩子都非常优秀,有患者的成绩非常好,甚至能拿到全年级第一。她希望国家政策能更多地向患者倾斜,让患者在有药可医的情况下,能治得起病,让更多的孩子回归正常生活,更好地发挥自己的价值。她也建议,家长们能鼓励孩子克服疾病带来的困扰,去大胆地展现自己,也呼吁社会能给这些患者更多机会,让他们能平等地享受人生。